Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 7
Zentrum für seltene Nierenerkrankungen an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450516012
030 450516912
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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- Glomerulopathie, primäre
- Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
- Seltene Vaskulitis des Kindes
- Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Nierendysplasie
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Mucoviscidose
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie rénale rare
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de stockage du glycogène
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Dysplasie osseuse primaire
- Maladie de Fabry
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9713350
0341 9713359
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- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
- Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung
- Glomerulopathie
- Nieren/Harnwegsfehlbildung
- Nephropathie, progressive mit Hypertension, autosomal-dominante Form
- Seltene Ursache der Hypertension
- Hypertension, genetisch bedingte
- Buerger-Krankheit
- Mikroangiopathie, thrombotische
V. Medizinische Klinik der Universitätsmedizin Mannheim
Universitätsmedizin Mannheim Zentrum für Seltene Erkrankungen Mannheim
Theodor-Kutzer-Ufer 1-3
68167 Mannheim
0621 3833024
0621 383733024
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Tyrosinämie Typ 1
- Mitochondriopathie
- Fabry-Syndrom
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Galaktosämie